Il deficit di piruvato-chinasi (PK-Def)

 

 

Il deficit di piruvato-chinasi (piruvato-kinase deficiency, PK-Def in breve), è una malattia su base genetica. La piruvato-chinasi è un enzima che si trova all’interno dei globuli rossi e ne controlla la capacità di produrre energia per sopravvivere. Quando l’enzima è carente, i globuli rossi vanno incontro a una distruzione prematura (eritrolisi) e questo comporta quindi una riduzione del loro numero del sangue. L’anemia risultante è quindi la primaria conseguenza del deficit.

La diagnosi di PK-Def su base sintomatologica può essere però molto difficile: poiché l’organismo del gatto è in grado di adattare la produzione di globuli rossi a fronte di una loro diminuzione, l’anemia può presentarsi saltuariamente o a intermittenza. Lo sviluppo della patologia è lento, nella maggior parte dei casi, con sintomi vaghi quali letargia e perdita di appetito. Esiste comunque la possibilità che il gatto sviluppi un’anemia molto severa, tale da metterne a rischio la sopravvivenza.

La PK-Def è una malattia congenita su base genetica, per cui non esistono cure e, dato che molto spesso l’anemia è leggera, i segni clinici possono non essere immediatamente ovvi e quindi la condizione può essere sottostimata per molto tempo. Ci sono casi di decessi entro i due anni, ma anche casi in cui l’aspettativa di vita è lunga (oltre 8 anni). E’ fondamentale, per un gatto affetto dalla malattia, che le sue condizioni di vita siano ottimali e che vengano evitati eventi stressogeni il più possibile.

La malattia è tipica delle razze Abissina e Somala, ma si può trovare in razze che hanno subito ibridazione con gli Abissino o i Somali così come nei gatti domestici.

 

Profilo genetico

La PK-Def è una malattia autosomica recessiva. Questo significa che un gatto può essere definito:

• normale: non ha alcuna copia del gene difettoso, non si ammalerà della patologia nè passerà la patologia alla discendenza

• carrier: nella coppia di alleli che definiscono la malattia, è presente un allele difettoso. Il gatto non si ammalerà mai, ma potrà passare la mutazione alla discendenza

• affetto: la coppia di alleli è composta da due cromosomi difettosi. Il gatto svilupperà la patologia è passerà sicuramente la mutazione alla discendenza.

 

In caso di accoppiamento tra due carrier PK-Def, dato che entrambi i genitori possiedono una copia del gene difettoso, potranno passare la mutazione alla discendenza. In particolare, due carrier genereranno il 25% di cuccioli affetti dalla malattia, il 50% di cuccioli carrier e il 25% di cuccioli sani.

 

In caso di accoppiamento tra un gatto carrier e un gatto sano (cioè non portatore del deficit), avremo il 50% di gatti carrier e il 50% di gatti sani.

In un accoppiamento tra due gatti affetti, il 100% della discendenza sarà affetto.

Gestione in allevamento

Da un punto di vista allevatoriale, i gatti affetti non devono essere usati in riproduzione. È possibile utilizzare gatti carrier, ovviamente definendo un piano di controllo e di negativizzazione della linea, per gestire la patologia il più possibile e andare verso l’eradicazione della patologia nella razza. Nell’allevamento di Abissini e Somali, a causa del ristretto numero di soggetti con cui si lavora attualmente, i piani di allevamento comprendono l’utilizzo consapevole dei carrier, perchè una loro sterilizzazione a tappeto comporterebbe seri problemi di consistenza numerica del pool genetico.

In generale, quello che deve essere fatto quando si decide di utilizzare un carrier in allevamento è di accoppiarlo con gatti non-carrier, testare la cucciolata e preferire di continuare a lavorare sulla linea tenendo in allevamento gatti negativi alla mutazione. In questo modo si raggiungerà il duplice obiettivo di “pulire” la linea di sangue e, nel contempo, di preservarla.

Lo studio dell’UC Davis

Come abbiamo già pubblicato nell’articolo precedente, Novità sulla PK-Def nel Norvegese delle Foreste, un recente studio dell’UC Davis indica che anche nel Norvegese delle Foreste è presente la malattia, anche se attualmente non abbiamo ancora indicazioni precise sulla frequenza genica e sulle conseguenti percentuali di carrier e di affetti nella razza.

Suggeriamo pertanto, in questa prima fase, di testare i propri gatti e di sottoporre il risultato dei test ai database pubblici di raccolta degli esiti, per consentire uno studio più approfondito sulla diffusione della mutazione.

Dove fare il test

Dato che la mutazione trovata nel Norvegese delle Foreste è la stessa riscontrata negli Abissini e Somali della quale esiste già il test genetico, è possibile testare i propri gatti presso diversi laboratori che già sono certificati per l’esecuzione del test. E’ possibile eseguire il test sia con campione di sangue che con prelievo buccale. Ecco un elenco non esaustivo dei laboratori ai quali ci si può rivolgere:

• Genefast (Italia – convenzionato Anfi)

• Vetogene (Italia)

• UC Davis (USA)

• Laboklin (Germania)

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