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-Tutti nostri Gatti sono testati annualmente e occasionalmente( per le malattie genetiche) per : 

 

ANNUALMENTE -HCM- Cardiomiopatia Ipertrofica: per saperne di più 

OCCASIONALMENTE-HD- Displasia dell anca : per saperne di più

OCCASIONALMENTE-Fiv

OCCASIONALMENTE -Felv

 GENETICO- GSD 4:per saperne di più

 1 VOLTA -PKD - Sindrome del Rene Policistico: per saperne di più

GENETICO -PK-Def-Deficit di Piruvato Chinasi : per saperne di più

ALL' INSERIMENTO DI UN NUOVO GATTO -TriTrichomonas

OGNI CUCCIOLATA- Giardia

OGNI CUCCIOLATA- Parassitologico feci

 

Tutti NEGATIVI nel 2019

 

INOLTRE : Tutti i nostri cuccioli lasciano casa nostra con la loro cartella sanitaria che comprende:

Certificato veterinario di ottima salute ,datato entro la settimana del ritiro del cucciolo.

Test sui genitori ( vedi sopra)  e quando possibile anche quelli effettuati sui nonni,

sopratutto per quel che riguarda la cadiomiopatia ipertofica ( HCM )

Ultimi controlli ecocardio effettuati a giugno 2019 con esito Negativo

Il deficit di piruvato-chinasi (PK-Def)

 

 

Il deficit di piruvato-chinasi (piruvato-kinase deficiency, PK-Def in breve), è una malattia su base genetica. La piruvato-chinasi è un enzima che si trova all’interno dei globuli rossi e ne controlla la capacità di produrre energia per sopravvivere. Quando l’enzima è carente, i globuli rossi vanno incontro a una distruzione prematura (eritrolisi) e questo comporta quindi una riduzione del loro numero del sangue. L’anemia risultante è quindi la primaria conseguenza del deficit.

La diagnosi di PK-Def su base sintomatologica può essere però molto difficile: poiché l’organismo del gatto è in grado di adattare la produzione di globuli rossi a fronte di una loro diminuzione, l’anemia può presentarsi saltuariamente o a intermittenza. Lo sviluppo della patologia è lento, nella maggior parte dei casi, con sintomi vaghi quali letargia e perdita di appetito. Esiste comunque la possibilità che il gatto sviluppi un’anemia molto severa, tale da metterne a rischio la sopravvivenza.

La PK-Def è una malattia congenita su base genetica, per cui non esistono cure e, dato che molto spesso l’anemia è leggera, i segni clinici possono non essere immediatamente ovvi e quindi la condizione può essere sottostimata per molto tempo. Ci sono casi di decessi entro i due anni, ma anche casi in cui l’aspettativa di vita è lunga (oltre 8 anni). E’ fondamentale, per un gatto affetto dalla malattia, che le sue condizioni di vita siano ottimali e che vengano evitati eventi stressogeni il più possibile.

La malattia è tipica delle razze Abissina e Somala, ma si può trovare in razze che hanno subito ibridazione con gli Abissino o i Somali così come nei gatti domestici.

 

Profilo genetico

La PK-Def è una malattia autosomica recessiva. Questo significa che un gatto può essere definito:

  • normale: non ha alcuna copia del gene difettoso, non si ammalerà della patologia nè passerà la patologia alla discendenza

  • carrier: nella coppia di alleli che definiscono la malattia, è presente un allele difettoso. Il gatto non si ammalerà mai, ma potrà passare la mutazione alla discendenza

  • affetto: la coppia di alleli è composta da due cromosomi difettosi. Il gatto svilupperà la patologia è passerà sicuramente la mutazione alla discendenza.

 

In caso di accoppiamento tra due carrier PK-Def, dato che entrambi i genitori possiedono una copia del gene difettoso, potranno passare la mutazione alla discendenza. In particolare, due carrier genereranno il 25% di cuccioli affetti dalla malattia, il 50% di cuccioli carrier e il 25% di cuccioli sani.

 

In caso di accoppiamento tra un gatto carrier e un gatto sano (cioè non portatore del deficit), avremo il 50% di gatti carrier e il 50% di gatti sani.

In un accoppiamento tra due gatti affetti, il 100% della discendenza sarà affetto.

Gestione in allevamento

Da un punto di vista allevatoriale, i gatti affetti non devono essere usati in riproduzione. È possibile utilizzare gatti carrier, ovviamente definendo un piano di controllo e di negativizzazione della linea, per gestire la patologia il più possibile e andare verso l’eradicazione della patologia nella razza. Nell’allevamento di Abissini e Somali, a causa del ristretto numero di soggetti con cui si lavora attualmente, i piani di allevamento comprendono l’utilizzo consapevole dei carrier, perchè una loro sterilizzazione a tappeto comporterebbe seri problemi di consistenza numerica del pool genetico.

In generale, quello che deve essere fatto quando si decide di utilizzare un carrier in allevamento è di accoppiarlo con gatti non-carrier, testare la cucciolata e preferire di continuare a lavorare sulla linea tenendo in allevamento gatti negativi alla mutazione. In questo modo si raggiungerà il duplice obiettivo di “pulire” la linea di sangue e, nel contempo, di preservarla.

Lo studio dell’UC Davis

Come abbiamo già pubblicato nell’articolo precedente, Novità sulla PK-Def nel Norvegese delle Foreste, un recente studio dell’UC Davis indica che anche nel Norvegese delle Foreste è presente la malattia, anche se attualmente non abbiamo ancora indicazioni precise sulla frequenza genica e sulle conseguenti percentuali di carrier e di affetti nella razza.

Suggeriamo pertanto, in questa prima fase, di testare i propri gatti e di sottoporre il risultato dei test ai database pubblici di raccolta degli esiti, per consentire uno studio più approfondito sulla diffusione della mutazione.

Dove fare il test

Dato che la mutazione trovata nel Norvegese delle Foreste è la stessa riscontrata negli Abissini e Somali della quale esiste già il test genetico, è possibile testare i propri gatti presso diversi laboratori che già sono certificati per l’esecuzione del test. E’ possibile eseguire il test sia con campione di sangue che con prelievo buccale. Ecco un elenco non esaustivo dei laboratori ai quali ci si può rivolgere:

La Glicogenosi di Tipo IV

 

 

La GSD IV (glycogen storage disease type IV, glicogenosi di tipo IV) fa parte di un insieme di malattie, chiamate appunto glicogenosi. Quella di tipo IV colpisce il Norvegese delle Foreste. Sono patologie ben descritte anche in umana, classificate come malattie rare.
In un organismo normale, l’eccesso di glucosio ottenuto con la dieta o con la conversione di proteine e grassi viene immagazzinato in una catena ramificata di polimeri, il glicogeno, costruito utilizzando come catalizzatore l’enzima GBE (glycogen branching enzyme). Quando l’organismo ha bisogno di energia, le molecole di glucosio sono rimosse dal glicogeno e immesse nella circolazione sanguigna oppure utilizzate dai tessuti. L’abilità diaggiungere e rimuovere il glucosio dal glicogeno in modo efficiente dipende dalla complessità della sua struttura ramificata.
La GSD IV è una deficienza ereditaria dell’enzima GBE: i soggetti affetti immagazzinano una forma abnorme di glicogeno che, quindi, porta a un insufficiente utilizzo del glucosio. Ecco quindi che la GSD IV può essere considerata una ipoglicemia cronica che peggiora inesorabilmente verso la morte (perché l’organismo non è in grado di utilizzare in modo efficace il glucosio).
Nel gatto, i cuccioli affetti muoiono poche ore o pochi giorni dopo la nascita, molto probabilmente perché non hanno sufficiente glucosio per superare il parto e le prime ore/giorni di vita. Più rara è la forma tardiva, per cui il cucciolo è sano fino ai 5/7 mesi per poi, improvvisamente, mostrare un blocco della crescita e una debolezza diffusa, con i seguenti sintomi:

  • ipertermia elevata (oltre 40°), insensibile ai corticosteroidi

  • tremori intermittenti e generalizzati che diventano permanenti

  • fiacchezza intermittente, a “singhiozzo”

  • debolezza muscolare, seguita da atrofia muscolare, contratture fibrotiche di

  • articolazioni che portano a difficoltà di movimento e di alimentazione e che richiedono assistenza continua da parte del proprietario

  • tetraplegia

I gatti affetti possono sopravvivere fino ai 10/14 mesi. Muoiono di arresto cardiaco, a volte dopo coma.
La malattia è letale e non esistono cure.
E’ possibile che sia confusa con l’isoeritrolisi neonatale perché i sintomi possono far pensare a entrambe le patologie. L’unica cosa che si può fare è il test (genetico per la GSD IV, identificazione del gruppo sanguigno con tipizzazione dell’allele B per l’isoeritrolisi neonatale).

Profilo genetico

La mutazione della GDS IV è recessiva, ciò implica che la possibilità che si esprima nella discendenza c’è solo se entrambi i genitori sono portatori della mutazione.
Si possono trovare 3 differenti possibilità:

  • entrambi i genitori sono sani (essi sono omozigoti per l’allele normale): i figli sono sani e non porteranno la mutazione.

  • se uno dei genitori è carrier (eterozigote) avremo circa il 50% di carrier ed il 50% di gatti sani tra i loro figli.

  • Quando due portatori vengono accoppiati noi otteniamo il 25% di gatti malati, il 50% di carrier ed il 25% di gatti sani.

Ricordiamo che un gatto carrier è un gatto che non ha la malattia e che non la svilupperà mai. Potrà però trasmettere la mutazione ai figli.

Il test

E’ disponibile un test genetico, su sangue o tampone buccale, per individuare non solo i gatti affetti ma anche i portatori.
Alcuni laboratori che eseguono questo test sono:

Vetogene
Genefast
Antagene
Genindexe
Laboklin
PennGen

Ogni laboratorio prevede l’invio a casa, su richiesta, del materiale per i test (tamponi o provette per raccolta ematica), insieme con la documentazione necessaria. In alcuni casi è richiesto, per una corretta identificazione del gatto, che sia applicato il microchip.

 

Approfondimenti

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